Maladies rares : origines, diagnostic et impact
Une maladie rare, également nommée maladie orpheline, est toute maladie qui affecte un petit pourcentage de la population. La plupart des maladies rares sont génétiques et sont présentes tout au long de la vie d’une personne. Quelles sont leurs origines ? Comment se passe le diagnostic ? Et quel impact ont-elles ? Voici un article pour en savoir plus sur ces pathologies.
Qu’est ce qu’une maladie rare ?
En Europe, une maladie est considérée rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Les maladies rares touchent près de 30 millions de citoyens dans l’Union Européenne, et environ 3 millions de personnes en France, soit 4,5% de la population. A ce jour, les scientifiques identifient environ 7000 maladies rares dans le monde. 72% des maladies rares sont génétiques, tandis que les autres surviennent d’infections bactériennes ou virales, d’allergies et de causes environnementales. En outre, les maladies rares sont souvent chroniques et potentiellement mortelles.
L’origine des maladies rares
Bien que la plupart des maladies rares sont génétiques, elles peuvent aussi être dues à des infections. Certaines maladies auto-immunes et certains cancers sont également considérés rares. En raison de la faible prévalence de chaque maladie, l’expertise médicale reste limitée. Ainsi, les causes et les origines sont difficilement identifiables. En outre, près de 70% des patients développent des symptômes dès la naissance ou dès l’enfance, à l’instar de l’amyotrophie spinale infantile ou le Syndrome de Rett. Toutefois, plusieurs maladies rares n’apparaissent qu’à l’âge adulte, comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou le cancer de la thyroïde.
Le diagnostic des maladies orphelines
Si vous présentez des symptômes ou si un membre de votre famille est atteint d’une maladie rare d’origine génétique, n’hésitez pas à en parler à votre médecin. Celui-ci vous posera des questions et effectuera un examen physique pour rechercher des signes liés à la maladie. Pour être certain du diagnostic, il pourra également vous prescrire un test génétique et d’autres examens complémentaires, à l’instar d’un scanner ou d’une IRM. Le test génétique permet de mettre en évidence l’existence d’une anomalie ou d’une mutation au niveau d’un gène. Toutefois, le test ne permet pas de prédire les conséquences de cette mutation. En effet, les symptômes et la gravité de la maladie varient d’une personne à l’autre, même si elles font partie de la même famille. Une fois certain du diagnostic, le médecin oriente le patient vers des experts afin de le prendre en charge.
Pourquoi est-il difficile de diagnostiquer une maladie rare ?
L’un des facteurs clés à prendre en compte lors du diagnostic d’une maladie rare est la constitution génétique des différentes ethnies. Si une mutation dans la population caucasienne peut avoir un impact et provoquer une maladie, cette même mutation dans la population mongole pourrait être sans conséquence. Il est donc important de mieux comprendre et analyser les différences de mutations génétiques. En outre, tous les gènes impliqués dans les maladies rares ne sont pas encore identifiés. Toutefois, les progrès scientifiques de ses 20 dernières années ont permis de perfectionner les techniques d’analyse génétique. Ils ont également contribuer à la précision du diagnostic et le raccourcissement du délai d’attente des résultats.
L’impact des maladies rares
Caractérisées par une grande diversité de symptômes, d’une maladie à une autre et d’un patient à l’autre, les maladies rares peuvent être difficilement diagnostiquées. En outre, comme l’expertise médicale est rare, la prise en charge des patients peut être inadéquate. Plusieurs de ces maladies n’ont, malheureusement pas de traitement ni de remède efficace. Les patients souffrant d’une maladie rare peuvent également perdre leur autonomie en raison des aspects chroniques, progressifs, dégénératifs et souvent mortels de la maladie. Ainsi, les maladies rares affectent non seulement la personne diagnostiquée, mais également sa famille et ses proches, ainsi que les soignants et la société dans son ensemble.
Pour en savoir plus sur les maladies rares, vous pouvez visiter le site Orphanet. Créé en France, en 1997, il a pour objectif de rassembler les connaissances disponibles sur les maladies afin d’améliorer la prise en charge des patients. Aujourd’hui, Orphanet est un réseau de 41 pays du monde entier. Il est considéré comme la source d’information de référence sur les maladies rares.
