L’hémochromatose : causes, symptômes et traitement
L’hémochromatose : définition
L’hémochromatose est une condition où le corps absorbe trop de fer des aliments. L’excès de fer est stocké dans les organes, en particulier le foie, le cœur et le pancréas. Cet excès peut entraîner des maladies potentiellement mortelles, telles que des maladies du foie, des problèmes cardiaques ou le diabète. Les signes et symptômes de l’hémochromatose héréditaire apparaissent généralement à la quarantaine.
Les types d’hémochromatose
Il existe deux types d’hémochromatose – primaire et secondaire.
L’hémochromatose primaire est héréditaire. Les gènes responsables de cette condition sont héréditaires, toutefois, seule une minorité de personnes porteuses de gènes développent de graves problèmes.
L’hémochromatose secondaire se produit en raison d’autres conditions. Cela peut-être à cause de certains types d’anémie ou une maladie du foie. Elle peut également se développer à la suite de plusieurs transfusions sanguines
Symptômes, causes et facteurs de risque
Les symptômes
Certaines personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire ne présentent jamais de symptômes. En outre, les premiers signes et symptômes sont semblables à d’autres affections courantes. Les symptômes peuvent inclure :
- Une couleur articulaire et/ou abdominale
- La fatigue et/ou la faiblesse
- Le diabète
- La perte de libido et/ou l’impuissance
- L’insuffisance cardiaque et/ou hépatique
- La perte de mémoire
Bien que l’hémochromatose héréditaire soit présente à la naissance, la plupart des personnes ne développent les symptômes que plus tard, généralement à partir de 40 ans pour les hommes et 60 ans pour les femmes. En outre, les femmes sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, lorsqu’elles ne perdent plus de fer avec la menstruation et la grossesse.
Les causes de l’hémochromatose
L’hémochromatose héréditaire est causée par la mutation du gène qui contrôle la quantité de fer que le corps absorbe. Ces mutations sont transmises des parents aux enfants. Ce type d’hémochromatose est de loin le type le plus courant. L’hémochromatose peut être développée suite à des maladies, comme indiqué plus haut.
Les facteurs de risque
Les facteurs qui augmentent le risque d’hémochromatose comprennent :
- L’héridité. Le plus grand facteur de risque est d’avoir 2 copies d’un gène HFE muté. En outre, si vous avez un parent au premier degré – un parent, un frère ou une sœur – atteint d’hémochromatose, vous êtes plus susceptible de développer la maladie.
- L’ethnicité. Les personnes d’origine nord-européenne sont plus sujettes à l’hémochromatose héréditaire que les personnes d’autres origines ethniques.
- Le sexe. Les hommes sont 5 fois plus susceptibles de développer cette condition que les femmes. Parce que les femmes perdent du fer pendant la menstruation et la grossesse, elles ont tendance à en stocker moins que les hommes. Après la ménopause ou une hystérectomie, le risque pour les femmes augmente.
Le diagnostic et le traitement de l’hémochromatose
Le diagnostic de l’hémochromatose
Il peut être difficile pour votre médecin de diagnostiquer l’hémochromatose, car d’autres maladies présentent les mêmes symptômes. En outre, de nombreuses personnes atteintes de la maladie ne présentent aucun signe ou symptôme mise à part les taux élevés de fer dans leur sang. Ainsi, il est judicieux de faire un test si vous présentez des symptômes ou si un membre de la famille en est atteint. Le médecin pourra également poser des questions sur votre famille et des maladies héréditaires.
Au niveau de l’examen physique, le médecin examine le corps, notamment en utilisant un stéthoscope. Des analyses de sang peuvent également donner à votre médecin un indice sur l’hémochromatose. Cela peut-être en mesurant la saturation de la transferrine, une protéine qui transporte le fer dans votre sang, ou en mesurant la quantité de ferritine, une protéine qui stocke le fer dans le sang. Les personnes ayant des tests de fer anormaux doivent faire des tests ADN pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques sont également recommandés pour tous les parents au premier degré – parents, frères, sœurs et enfants – de toute personne ayant reçu un diagnostic d’hémochromatose. Toutefois, si une mutation est trouvée chez un seul parent, les enfants n’ont pas besoin d’être testés.
Le traitement de l’hémochromatose
Si vous souffrez d’hémochromatose primaire, les médecins la traitent en prélevant régulièrement du sang de votre corps (phlébotomie). A l’instar d’un don de sang, le médecin insère une aiguille dans une veine de votre bras ou de votre jambe pour prélever le sang. Le but est que le taux de fer revienne à la normal. Ce traitement peut prendre jusqu’à un an, voire plus. La phlébotomie est divisée en deux parties : le traitement initial et le traitement d’entretien.
- Traitement initial. Au départ, la phlébotomie peut avoir lieu une ou deux fois par semaine, à raison d’environ 500 ml par prise.
- Traitement d’entretien. Une fois le taux de fer dans le sang revenu à la normale, il est toujours nécessaire de faire des prises de sang, mais moins souvent, en général tous les 2 à 4 mois. Cette fréquence dépend de la vitesse d’accumulation du fer dans le sang, de l’âge et de l’état de santé de la personne.
