Pathologies héréditaires : une fatalité ?

Une tante souffrant d’arthrose, un grand-père sujet aux problèmes cardiaques, un parent affecté d’un cancer : aucune famille n’est à l’abri des maladies graves ou chroniques. Et la mauvaise nouvelle, c’est que la plupart d’entre elles sont héréditaires, dans des proportions variables. Cela signifie-t-il pour autant que vous êtes menacé à coup sûr par l’arthrose de l’une, le cœur fragile et la tumeur des autres ? Parmi les pathologies les plus fréquentes, lesquelles sont-elles transmissibles génétiquement ? Et, dans le cas où vous seriez concerné, quelles mesures adopter pour contrecarrer le risque d’être touché à votre tour ?

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Quelles sont les maladies génétiques les plus répandues ?

Transmises par les gènes, les pathologies héréditaires n’impliquent pas que les parents soient eux-mêmes malades. Bien au contraire, dans la plupart des cas, le père ou la mère est un porteur sain du gène défectueux. Dans d’autres cas, il ou elle ne tombera malade que bien après la naissance de l’enfant. Certaines maladies héréditaires commencent dès la naissance, d’autres se développeront plus tard, à l’âge adulte. Parmi elles, distinguons celles qui sont dues à un gène défectueux et celles qui sont d’origine chromosomique.

Les maladies de type génétique

Dans ce premier cas de figure, le gène « malade » est transmis par l’un des deux parents, parfois les deux. Parmi les principales maladies génétiques, comptons :

• L’hypercholestérolémie, c’est-à-dire la tendance à un taux de cholestérol élevé, qui multiplie le risque d’angine de poitrine et d’infarctus du myocarde.
• La mucoviscidose, qu’on qualifie de maladie récessive en tant qu’elle provient de la combinaison génétique des deux parents, laquelle provoque la mutation du gène responsable. Elle se traduit par la prolifération de mucus dans les appareils respiratoires et digestifs. Si la mucoviscidose n’est toujours pas guérissable aujourd’hui, elle est mieux contrôlée grâce aux progrès médicaux.
• Le diabète de type 2 (associé à d’autres facteurs, comme l’obésité ou la sédentarité).
• L’hémophilie, maladie du sang exclusivement masculine, touche un garçon sur 5000.
• La myopathie de Duchenne, également à prévalence masculine, qui provoque une fragilité osseuse, musculaire et cardiaque, concerne une naissance sur 3300.
• La maladie cœliaque, ou intolérance au gluten.

Les maladies de type chromosomique

Elles ne sont héréditaires qu’au sens large, puisqu’elles ne sont pas léguées directement par les parents aux enfants, mais dépendent d’une évolution anormale d’un chromosome au moment de l’embryogenèse, lorsque l’embryon se forme. Il s’agit des trisomies, mais aussi d’autres maladies chromosomiques comme le syndrome de Turner, qui touche principalement les filles et implique des troubles de croissance, de puberté et d’apprentissage.

Comment éviter la menace d’une maladie génétique ?

Selon la pathologie concernée, il existe trois façons de s’y soustraire ou d’en protéger ses enfants : le dépistage prénatal pour les femmes enceintes, des examens de dépistages réguliers pour les adultes et, dans certains cas, une hygiène de vie équilibrée assortie à des contrôles fréquents.

Le dépistage prénatal

Aujourd’hui en France, le DPNI (test de dépistage prénatal non invasif) est systématiquement proposé aux femmes dès la 11ème semaine d’aménorrhée. Il consiste dans une simple prise de sang et est accessible à toutes sans risque pour la santé du fœtus. Indolore et rapide, il permet de détecter trois types de trisomie chez le bébé : la 21, la 18 et la 13.

En cas de forte suspicion d’une anomalie génétique – échographie douteuse, dépistage prénatal à confirmer ou circulation d’un gène défectueux dans votre famille – votre gynécologue pourra vous proposer une biopsie de trophoblaste, qui présente l’avantage de pouvoir être pratiquée dès la 11ème semaine d’aménorrhée. De petits fragments de placenta sont alors prélevés à l’aide d’une pince, par voie vaginale ou abdominale.

Enfin, l’amniocentèse est conseillée aux futures mamans à partir de 38 ans, ou dans le cadre d’une famille déjà affectée par une maladie génétique déterminée. Elle peut être programmée à partir de la 15e semaine d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse. Le liquide amniotique est prélevé par le biais d’une seringue. Trisomie et mucoviscidose sont détectées par l’amniocentèse.

Le dépistage à l’âge adulte

D’autres maladies à développement plus lent ou plus tardif, notamment les cancers à composante héréditaire, doivent faire l’objet d’un dépistage – voire d’interventions préventives – tout au long de la vie. C’est le cas :

• du cancer du sein et de l’ovaire lorsqu’ils sont d’origine génétique. Si vous provenez d’une famille affectée par des cancers gynécologiques, vous pourrez vous soumettre à un dépistage génétique dès vos 18 ans, afin d’établir si vous êtes concernée par le risque d’en développer un à votre tour. Si oui, vous bénéficierez des conseils personnalisés de votre médecin, en fonction de votre âge et de votre situation. Si vous avez déjà des enfants ou que vous n’êtes pas en âge de procréer, une mastectomie ou une ovariectomie pourront vous être proposées.
• Du cancer du côlon : l’idéal est de pratiquer un dépistage par coloscopie dès vos 40 ans, tous les dix ans environ.
• Du cancer de la peau : si vous ou votre conjoint avez été affecté d’un mélanome, votre enfant devra faire l’objet d’un suivi, qui consiste généralement dans un contrôle dermatologique annuel.
• Du cancer de l’estomac : une surveillance par biais endoscopique est préconisée tous les dix ans à partir de vingt ans.

L’hygiène de vie

Les maladies génétiques de type cardiovasculaires non dues à une malformation (diabète, hypercholestérolémie impliquant un risque d’infarctus) peuvent être contrôlées précocement par une hygiène de vie adaptée : sans alcool ni tabac et en privilégiant l’exercice physique.